Un neonato su cento in Italia presenta un’anomalia del cuore o dei grandi vasi. La SIN e la SICP sottolineano il ruolo della gestione prima, durante e dopo la gravidanza

Il 40% di tutti i difetti congeniti, responsabili di circa il 4% dei decessi nei primi 28 giorni di vita. Si tratta delle cardiopatie congenite, anomalie del cuore e/o grossi vasi, presenti sin dal periodo fetale e che si riscontrano in circa un neonato su dieci nati vivi in Italia, per un totale intorno ai 4.000 casi ogni anno. La Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP) hanno sottolineato, in occasione della Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite (14 febbraio), il ruolo e l’importanza della prevenzione e della diagnosi e trattamento precoce di queste condizioni.

Il quadro clinico delle cardiopatie congenite è assai variabile, da situazioni minori con risoluzione spontanea a malformazioni complesse che richiedono procedure invasive chirurgiche e cardiologiche. Anche se sempre più spesso si trovano cause genetiche, la causa di queste patologie è multifattoriale e talora vi possono essere fattori ambientali, tossici (alcool e farmaci in particolare) o infettivi. Ecco, quindi, che la raccomandazione delle due società scientifiche è di rivolgersi al medico di fiducia sin dalla pianificazione della gravidanza, per iniziare subito strategie di prevenzione, come per esempio l’implementazione della dieta con acido folico (da iniziare almeno tre mesi prima del concepimento), l’adozione di stili di vita appropriati (non assumere alcol durante l’intera gravidanza e nel periodo di allattamento) e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno.

Identificazione tempestiva

Nei periodi successivi, durante la gravidanza le ecografie di primo livello possono identificare tutti i tipi di cardiopatie congenite in circa il 50-60% dei casi e in caso di sospetto può essere eseguita una ecocardiografia fetale (che aumenta la percentuale di casi rilevati). Importanti il cardiologo e il cardiochirurgo pediatrico per un counseling corretto e affiancamento dei futuri genitori.

Infine, da considerare la diagnosi postnatale, che in qualche caso è difficile: ci sono cardiopatie che si manifestano a distanza di ore o giorni dalla nascita, in quanto la diversa circolazione del sangue in gravidanza rispetto al periodo postnatale può contribuire a limitare o neutralizzare l’effetto patologico della malformazione. Una volta instaurato il modello circolatorio postnatale, insorgono i primi segni clinici (distress respiratorio, cianosi, bassa portata cardiaca); in caso di sospetto l’esame di prima scelta è l’ecografia cardiaca neonatale e il neonatologo svolge un ruolo fondamentale nei primi giorni di vita.

In gran parte dei casi, la migliore garanzia di successo, anche a lungo termine, di fronte a una diagnosi fetale o postnatale di malformazione cardiaca congenita è data da stabilizzazione medica del neonato e presa in carico da parte di un centro con esperienza in tali patologie, concludono SIN e SICP.