Oltre 100.000 pazienti in Italia ancora senza diagnosi, i più rari tra i malati rari
Negli ultimi 10 anni, grazie all’analisi genetica e genomica, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato 80 nuovi geni-malattia e dato il nome alle patologie di circa mille bambini: ma sono ancora tanti i pazienti senza una diagnosi, ed è stata dedicata a loro la Giornata mondiale delle malattie rare (30 aprile u.s.).
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù riporta come considerando i malati rari, secondo National Institutes of Health il 6% di loro è senza diagnosi, da cui la stima in Italia di oltre 100.000 pazienti rari senza un nome alla loro malattia; ma la percentuale arriverebbe al 40-50% se vengono considerati solo malati rari pediatrici con disabilità mentale e quadri sindromici, quasi uno su due quindi.
Non avere una diagnosi porta con sé esami ripetuti, ricoveri, visite specialistiche in centri diversi, con un ritardo medio nella diagnosi di circa 5 anni e una diagnosi sbagliata in un caso su tre, riporta sempre l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, soprattutto a causa della rarità della malattia, della manifestazione clinica aspecifica della patologia o atipica rispetto a condizioni già note, dell’associazione tra due o più malattie rare, di nuove malattie non ancora diagnosticate.
La disponibilità di nuovi strumenti di analisi genetica e genomica (NGS, Next Generation Sequencing) ha permesso di avere, con tempi e costi minori rispetto al passato, moltissime informazioni sul patrimonio genetico individuale e familiare. “La rivoluzione tecnologica degli ultimi anni ci consentirà di ridurre drasticamente i tempi di attesa dei pazienti ancora privi di diagnosi. Sarà possibile puntare sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili”, ha dichiarato Bruno Dallapiccola, direttore scientifico del Bambino Gesù.
Geni-malattia e diagnosi
Nell’ultimo decennio sono stati attivati percorsi clinici e progetti di ricerca dedicati alle malattie rare senza diagnosi da parte dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù. L’Ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi ha preso in carico dalla sua nascita più di 1.600 pazienti, 400 solo nell’ultimo anno; se nel 2016 si arrivava a una diagnosi nel 30% di questi pazienti, la percentuale è oggi salita al 70%. Inoltre, l’Area di ricerca di Genetica e Malattie Rare, grazie ai progetti e alle Reti di collegamento, ha trattato 877 pazienti pediatrici rari senza diagnosi e si è arrivati a una risposta diagnostica in 514 (circa 6 casi su 10). Infine, dal 2020 il Laboratorio di Genetica Medica ha eseguito il sequenziamento dell’esoma di 700 pazienti, arrivando a una diagnosi in 455 casi. Nel complesso, con le indagini genomiche sono stati identificati 80 geni-malattia e si è giunti alla diagnosi per 970 bambini con una patologia rara che ancora non la avevano.
“Grazie all’evoluzione delle tecnologie per gli esami genetici ed esomici oggi riusciamo a fornire una diagnosi in due terzi dei casi di pazienti rari non diagnosticati. L’obiettivo è quello di ridurre i tempi di attesa dagli attuali 5 anni di media a circa 1 anno. Sarà possibile puntare sempre di più sulla medicina di precisione per trovare soluzioni terapeutiche fino a pochi anni fa impensabili, migliorando le aspettative di vita anche in termini di qualità”, ha concluso Bruno Dallapiccola.
