Un progetto per arrivare a uno strumento in grado di riconoscere i neonati a rischio di sviluppare questa malattia e anticiparne la diagnosi
Algoritmi dell’intelligenza artificiale che permettano di anticipare la diagnosi di sindrome di Rett, riconoscendo i neonati a rischio per la presenza di anomalie fenotipiche anche lievi. L’utilizzo dell’intelligenza artificiale per la diagnosi precoce, insieme con la definizione dei fattori che determinano la variabilità clinica ampia di questa sindrome, da cui una sua gestione a misura del paziente, sono gli obiettivo di un progetto coordinato dall’Azienda ospedaliero-universitaria Senese (Aous) cui partecipano l’Istituto Superiore di Sanità-ISS (col Centro di riferimento per le Scienze comportamentali e la Salute mentale), l’Istituto di scienze e tecnologie della cognizione del CNR e l’Istituto di ricovero e cura a carattere scientifico “Associazione oasi Maria SS. Onlus” di Troina.
La sindrome di Rett (RTT) è una malattia rara, neurologica che interessa circa una bambina su 10/15.000 con sintomi che compaiono dopo i primi 6-18 mesi di vita e comprendono disfunzioni respiratorie e cardiache, epilessia, difficoltà comunicative, intellettive, di deambulazione e nell’uso intenzionale delle mani. La causa più comune è una singola mutazione nel gene MECP2 sul cromosoma X. Sono state descritte diverse tipologie di mutazioni con effetti diversi sul funzionamento della proteina omonima, ma non è chiara la correlazione con la sintomatologia, che può essere differente in soggetti che presentano la stessa mutazione.
“Quando i sintomi sono ormai manifesti, il quadro clinico viene confermato da un test genetico. Ciò significa che la diagnosi viene raggiunta dopo i due anni di età nella maggior parte delle bambine, ritardando l’accesso alle poche opzioni terapeutiche di supporto disponibili”, racconta Bianca De Filippis, leader del gruppo ISS nel progetto. “Pochissime informazioni sono state raccolte sullo sviluppo dei primissimi mesi di vita delle pazienti RTT. Le indicazioni che abbiamo ci danno tuttavia ragione di credere che esistano alterazioni precoci, seppur lievi, la cui caratterizzazione aiuterebbe ad anticipare i test genetici e ottenere una diagnosi precoce”.
Il progetto è stato finanziato dall’Unione europea nell’ambito del bando Next Generation EU – PNRR M6C2 e utilizza metodiche di intelligenza artificiale per l’analisi degli innumerevoli dati che verranno prodotti applicando tecniche biochimiche all’avanguardia. Gli obiettivi dello studio sono: caratterizzare lo sviluppo fenotipico precoce grazie a tecniche di intelligenza artificiale per l’identificazione dei neonati a rischio di sviluppare la sindrome; identificarne le caratteristiche molecolari precoci nel cervello con un possibile impatto sul decorso clinico; identificare varianti genetiche nello stesso gene MECP2 o in altri geni, che potrebbero contribuire dalle prime fasi di sviluppo alla manifestazione della malattia e alla variabilità clinica.
