L’ESHG ha premiato con l’Early Career Award 2023, Paola Tesolin, dottoranda che ha svolto la ricerca presso la struttura complessa di Genetica Medica del “Burlo Garofolo”
Al 56° congresso della Società Europea di Genetica Umana (European Society of Human Genetics – ESHG) il premio Early Career Award 2023 per le presentazioni poster è stato assegnato a Paola Tesolin, dottoranda del terzo anno del Corso in Scienze della Riproduzione e dello Sviluppo.
Il premio è riservato ai giovani ricercatori all’inizio della carriera scientifica e Paola Tesolin ha svolto la ricerca presso la struttura complessa di Genetica Medica del “Burlo Garofolo”, sotto la supervisione di Giorgia Girotto e di Paolo Gasparini e in collaborazione con l’Istituto di Ricerca Biomedica di Barcellona.
Si tratta di uno studio, che ha portato a risultati preliminari, nell’identificazione di un farmaco per il trattamento di una forma di sordità da mutazioni del gene SLC7A8.
“Per l’esecuzione dello studio alcune cellule sono state ingegnerizzate e modificate geneticamente in modo che permettessero di monitorare l’efficacia dei trattamenti testati. Successivamente, diverse molecole con possibile attività farmacologica sono state testate su queste cellule, dopo un’accurata selezione di ciascun composto che ne ha valutato le caratteristiche biochimiche e i possibili effetti farmacologici”, racconta Paola Tesolin. “L’efficacia delle molecole più promettenti è stata testata mediante diversi esperimenti con l’obiettivo di validare i risultati preliminari ottenuti durante la selezione dei composti molecolari. In conclusione, grazie a questo studio, è stata identificata una molecola particolarmente efficace nel ripristinare la funzione del gene”.
Questi primi risultati sulla molecola saranno confermati e ampliati con ulteriori analisi.
