Identificata da ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova, è associata a una mutazione del gene DENND5B
Identificata una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo, associata a una mutazione del gene DENND5B. La segnalazione è frutto del lavoro di ricercatori dell’IRCCS Giannina Gaslini e dell’Università di Genova e lo studio sul gene, che è stato realizzato in collaborazione con diversi ospedali e centri di riferimento in tutto il mondo, è stato pubblicato sull’American Journal of Human Genetics (AJHG) (organo ufficiale dell’American Society of Human Genetics, ASHG).
“L’Istituto Gaslini è da molti anni impegnato nel comprendere i meccanismi alla base di patologie neuropediatriche e migliorare i percorsi diagnostici utilizzando le nuove tecnologie della Genomica”, ha affermato Federico Zara (nella foto), vicedirettore scientifico dell’Istituto Gaslini e direttore della UOC di Genetica Medica. “Esistono infatti tra le 7000 e 8000 malattie rare conosciute e la maggior parte di queste sono di origine genetica. Solo il 5% però ad oggi ha una cura: per questo la ricerca è fondamentale, come punto di partenza per sviluppare terapie sempre più efficaci”.
La ricerca ha preso in considerazione bambini che presentavano un ritardo psicomotorio, disabilità cognitiva, anomalie del comportamento, epilessia e, in alcuni casi, alterazioni della sostanza bianca cerebrale, riscontrando che erano portatori di mutazioni de novo nel gene DENND5B.
“DENND5B codifica per una proteina coinvolta nella regolazione del traffico delle vescicole di lipidi all’interno delle cellule, con un possibile ruolo nella formazione delle sinapsi nelle fasi precoci dello sviluppo evolutivo. I nostri studi evidenziano che le mutazioni in questo gene determinano delle anomalie significative dell’assunzione e del trasporto dei lipidi all’interno delle cellule umane, sconvolgendo pertanto il metabolismo lipidico cellulare”, ha raccontato Marcello Scala, ricercatore dell’Università di Genova presso l’Istituto Gaslini e coordinatore dello studio. “I nostri dati suggeriscono che tali anomalie possono danneggiare in modo significativo la funzionalità dei neuroni durante lo sviluppo del sistema nervoso, determinando il quadro di disabilità cognitiva osservato nei nostri pazienti. La descrizione di una nuova malattia mette a disposizione informazioni cliniche e genetiche che ne consentono in seguito una più facile identificazione in tutto il mondo ed è pertanto di grande rilievo”.
“Identificare le cause delle malattie genetiche consente di gestire in modo più efficace il bambino dal punto di vista clinico, informare le famiglie dei rischi inerenti alle future gravidanze e di sviluppare terapie personalizzate in futuro”, ha concluso Federico Zara.
