Al via presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele il primo programma italiano di screening genetico neonatale per la prevenzione primaria del diabete di tipo 1.
Il San Raffaele è il primo centro italiano ad aderire al programma europeo GPPAD-02 (Global Platform for the Prevention of Autoimmune Diabetes), una rete internazionale dedicata all’identificazione precoce dei neonati con elevata predisposizione genetica al diabete di tipo 1. L’avvio del progetto segna l’ingresso ufficiale dell’Italia in un’infrastruttura di ricerca attiva dal 2017 in diversi Paesi europei, che ha già coinvolto oltre 600mila neonati.
L’obiettivo dell’iniziativa è quello di individuare fin dai primi giorni di vita i bambini a maggior rischio genetico di sviluppare la malattia e offrire alle loro famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e, laddove appropriato, a studi di prevenzione primaria attualmente in corso a livello internazionale.
Intercettare il rischio
Il diabete di tipo 1 è una patologia autoimmune caratterizzata dalla progressiva distruzione delle cellule beta pancreatiche da parte del sistema immunitario. Sebbene negli ultimi anni siano stati compiuti importanti progressi nell’identificazione precoce della malattia, non è ancora disponibile una strategia consolidata in grado di prevenirne l’insorgenza.
In questo contesto si inserisce il programma GPPAD-02, che punta a individuare i soggetti geneticamente predisposti prima ancora della comparsa degli autoanticorpi associati all’avvio del processo autoimmune.
Lo screening viene effettuato previo consenso informato dei genitori mediante una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato contestualmente agli screening neonatali già previsti dalla pratica clinica. L’analisi genetica, integrata con la storia familiare, consente di stimare il rischio individuale di sviluppare il diabete di tipo 1.
I bambini con una probabilità superiore al 10% (circa l’1% dei neonati sottoposti allo screening) possono essere inseriti in percorsi di follow-up dedicati e, se eleggibili, partecipare a studi clinici di prevenzione primaria. L’adesione resta in ogni caso libera e volontaria.
Una piattaforma internazionale per la prevenzione primaria
La rete GPPAD rappresenta oggi uno dei principali programmi internazionali dedicati alla prevenzione primaria del diabete di tipo 1. A differenza degli approcci di prevenzione secondaria, che intervengono quando il processo autoimmune è già in atto, il progetto mira a studiare possibili strategie preventive in una fase ancora precedente.
La piattaforma, inoltre, offre la possibilità di coinvolgere le famiglie in studi clinici internazionali che stanno valutando differenti approcci preventivi, tra cui strategie immunologiche, nutrizionali e vaccinali, con l’obiettivo di comprendere se sia possibile modificare il decorso della malattia prima della sua insorgenza.
L’avvio di GPPAD-02 si inserisce nel percorso di ricerca che il San Raffaele porta avanti da anni nell’ambito del diabete di tipo 1, spaziando dallo studio dei meccanismi immunologici alla diagnosi precoce, dalle strategie di screening e prevenzione fino alle più avanzate prospettive terapeutiche.
Il programma si affianca inoltre allo screening nazionale per il diabete di tipo 1 e la celiachia previsto dalla Legge 130/2023. Le due iniziative presentano infatti finalità complementari: mentre il programma nazionale è finalizzato all’identificazione degli autoanticorpi e quindi della malattia autoimmune già avviata, GPPAD-02 mira a identificare il rischio genetico prima dell’insorgenza dell’autoimmunità.
Il ruolo della collaborazione multidisciplinare
Al San Raffaele il programma è coordinato dal professor Emanuele Bosi, direttore del Servizio di Diabetologia e Principal Investigator dello studio in Italia, in collaborazione con il reparto di Neonatologia e Pediatria diretto dal dottor Graziano Barera, co-Principal Investigator del progetto.
«L’ingresso dell’Italia nella rete GPPAD rappresenta la naturale evoluzione di un percorso che il San Raffaele porta avanti da molti anni nello studio del diabete di tipo 1 – ha dichiarato Bosi – Comprendere le fasi che precedono la comparsa della malattia significa creare nuove opportunità di ricerca sulla prevenzione primaria. L’obiettivo non è anticipare una diagnosi, ma conoscere meglio la storia naturale della malattia e offrire alle famiglie la possibilità di partecipare a programmi di monitoraggio e a studi che valutano strategie preventive ancora in fase di ricerca».
L’importanza del progetto risiede anche nella sua integrazione con il percorso assistenziale neonatale, favorendo un approccio multidisciplinare che coinvolge neonatologi, pediatri e diabetologi fin dalle prime fasi della vita.
«La possibilità di effettuare questo screening nell’ambito del percorso assistenziale neonatale, con il consenso informato delle famiglie e senza modificare gli esami già previsti nei primi giorni di vita, rende possibile avviare un programma di ricerca che mette al centro l’identificazione precoce del rischio e la presa in carico delle famiglie – ha aggiunto Barera – La collaborazione tra neonatologi, pediatri e diabetologi è un elemento essenziale per accompagnare questo percorso con informazioni corrette e un adeguato supporto clinico».
