SIN e SICP richiamano l’attenzione su questa rara emergenza clinica, impegnativa dal punto di vista assistenziale per gli operatori ed emozionale per i genitori

In Italia un neonato su 100 circa nasce con una cardiopatia congenita, patologia che rappresenta il 40% di tutte le malformazioni e che porta con sé una mortalità del 4% in epoca neonatale, insieme con un rischio variabile di complicanze ed esiti a seconda della gravità e della tipologia della malformazione stessa. Ma fra le cardiopatie congenite vi sono poi quelle critiche, a rischio di scompenso acuto sulle quali è necessario agire con una procedura interventistica o con una correzione chirurgica entro il primo mese di vita e la cui prevalenza stimata è di uno ogni 1.000 nati vivi.

La Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP) cogliendo l’occasione della Giornata Mondiale delle cardiopatie congenite (14 febbraio), portano l’attenzione su queste patologie per sensibilizzare le famiglie e fornire informazioni corrette per una prevenzione, diagnosi e cura.

Sono cardiopatie congenite critiche la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, le cardiopatie con ostruzione all’efflusso sinistro (stenosi aortica grave, coartazione aortica, interruzione dell’arco aortico), le cardiopatie con ostruzione all’efflusso destro (stenosi polmonare critica o atresia della polmonare a setto intatto, Tetralogia di Fallot estrema), la trasposizione delle grandi arterie, il ritorno venoso polmonare anomalo totale. In generale, i possibili fattori alla base dell’insorgenza di una cardiopatia congenita sono ambientali e tossici, accanto a fattori genetici, identificati sempre più spesso.

Nell’ambito della prevenzione al fine di ridurre il rischio di insorgenza, le Società ricordano che “la dieta ricca di acido folico (supplementazione da iniziare almeno tre mesi prima del concepimento), l’adozione di stili di vita appropriati (evitare alcuni farmaci, fumo e alcool) durante l’intera gravidanza e la vaccinazione contro le principali malattie infettive a rischio teratogeno, risultano particolarmente raccomandate”.

Prevenzione, diagnosi, gestione

Viene poi sottolineata l’importanza della diagnosi prenatale adeguata e corretta, per pianificare la nascita in centri che possano intervenire tempestivamente già nei primi giorni di vita. “Inoltre, alcune patologie critiche hanno la caratteristica di evolvere, ovvero possono peggiorare con l’avanzare della gravidanza ed è quindi importante ripetere le ecografie fetali, studiando, in particolare, la morfologia cardiaca, attorno alla 34a-36a settimana di gestazione”, aggiungono SIN e SICP. Nel caso vi sia un sospetto di cardiopatia congenita, sollevato dall’ecografia prenatale, il parto, che può anche essere necessario pianificare, dovrebbe verificarsi dove sia presente per intervenire un team multidisciplinare (cardiologi, cardiologi interventisti, neonatologi e cardiochirurghi).

Alcuni casi, tuttavia, si manifestano solo dopo la nascita, perché le caratteristiche della circolazione fetale possono mascherare una anomalia congenita critica e alterare poco la crescita fetale. Controlli clinici e strumentali, anche nel periodo successivo alla dimissione, sensibilizzando i genitori in merito a segni specifici, permettono la diagnosi di una cardiopatia congenita.

SIN e SICP sottolineano anche l’importanza di porre attenzione al vissuto dei genitori, da sostenere ed accompagnare nel complicato periodo che si trovano ad affrontare: “Il parto a volte lontano da casa, la precoce separazione del neonato dalla mamma per la corretta stabilizzazione, il ricovero in Terapia Intensiva, la necessità di un intervento correttivo precoce sono tutti elementi che mettono alla prova la coppia che ha appena accolto il proprio piccolo. È precipuo compito degli operatori essere non solo esperti, ma anche sensibili e disponibili alla comunicazione, per ridurre al massimo il disagio emotivo di mamma e papà ed accompagnarli nel percorso difficile, ma spesso ad esito positivo”.