Malattie metaboliche ereditarie: aggiornamento dedicato ai futuri pediatri

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Carlo Corbetta
Carlo Corbetta

Si apre domani, 8 maggio,  a Milano una "tre giorni" di formazione per gli specializzandi in pediatria. L’appuntamento, organizzato dall'Osservatorio nazionale specializzandi in pediatria (ONSP), dalla Società italiana malattie genetiche pediatriche e disabilità congenite (SIMGePed) e dalla Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie e lo screening neonatale (SIMMESN), ha l’obiettivo di offrire un aggiornamento a 360 gradi sugli aspetti clinico-assistenziali di gestione del bambino con sindromi malformative e malattie metaboliche ereditarie e di fornire ai futuri specialisti in pediatria tutti gli strumenti utili per svolgere un ruolo attivo nella diagnosi tempestiva e nella completa presa in carico dei bambini colpiti da queste particolari patologie.

«Le sindromi malformative e le malattie metaboliche ereditarie identificano un ampio numero di patologie rare e complesse che necessitano di un approccio multidisciplinare – spiega Angelo Selicorni, responsabile dell’Ambulatorio di Genetica clinica pediatrica, Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza e past president SIMGePeD. – Sebbene si tratti di malattie che, prese singolarmente, sono caratterizzate da numeri molto piccoli, nel loro complesso rappresentano una percentuale assai rilevante dell

a popolazione pediatrica, con una stima di 1 bambino malato ogni 200. Questo significa che ogni pediatra, che ha in cura circa 800 bambini, si troverà a dovere gestire 4 o 5 piccoli pazienti affetti da una di queste patologie, che dunque tanto rare non sono». «Per queste malattie – aggiunge Carlo Corbetta, direttore del Laboratorio di riferimento regionale per lo screening neonatale, Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano e vice-presidente SIMMESN – la mancata tempestività della diagnosi e rapidità di inizio della terapia in centri medici specializzati si traducono in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti. Una specifica sessione del corso sarà dunque dedicata al dibattito sull’opportunità di prevedere programmi ad hoc di screening neonatale per le malattie da accumulo lisosomiale, che fanno parte del più ampio gruppo delle malattie metaboliche ereditarie».

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