Deficit di GLUT1: clinica e trattamento

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Quando sospettare una sindrome da deficit di GLUT1

Pensare alla SD-GLUT1 è fondamentale al fine di garantire al bambino un miglioramento effettivo della qualità di vita; diagnosticarla precocemente permette non solo di ottenere il controllo delle crisi epilettiche, ma anche di evitare gli effetti collaterali secondari al trattamento cronico con farmaci antiepilettici, soprattutto se utilizzati in politerapia. Infatti la dieta chetogena permette di ridurre il numero di farmaci antiepilettici utilizzati nei casi con fenotipo lieve-moderato e, talvolta, di sospendere progressivamente il trattamento anticomiziale. La SD-GLUT1 deve essere sospettata nei bambini che presentano un esordio precoce di epilessia, refrattaria ai farmaci antiepilettici, associata a un out-come neurocognitivo inaspettatamente sfavorevole, anche in assenza di disturbi motori. La ricerca di mutazioni a carico del gene SLC2A1 dovrebbe essere presa in considerazione anche nei casi di fenotipi più lievi, che si manifestano con disturbi motori da cause non definite e non associati ad epilessia, come la discinesia parossistica indotta dall’esercizio. Infine, l’analisi molecolare del gene del GLUT1 potrebbe essere utile anche nei pazienti con storia familiare suggestiva di un’ereditarietà di tipo dominante per epilessie generalizzate idiopatiche, soprattutto nei bambini con crisi di assenza a esordio inferiore ai 4 anni di vita.

 

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