Deficit di GLUT1: clinica e trattamento

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Come si cura

L’unica terapia per la SD-GLUT1è la dieta chetogena, che prevede un’alimentazione ad alto contenuto di grassi e ridotto introito di carboidrati. La dieta chetogena, da più di 60 anni, viene utilizzata nel trattamento delle epilessie farmaco-resistenti. Il meccanismo determinante l’effetto anticonvulsivante non è ancora ben noto, ma nella SD-GLUT1 l’effetto della dieta chetogena è secondario alla produzione di corpi chetonici, derivanti dall’ossidazione epatica degli acidi grassi, che attraversano rapidamente la barriera ematoencefalica e garantiscono al cervello una fonte metabolica alternativa al glucosio. Il razionale della dieta, quindi, è quello di mantenere la chetosi senza determinare perdite di peso. Poiché lo sviluppo cerebrale nel bambino richiede un elevato metabolismo, i soggetti affetti dalla SD-GLUT1 devono iniziare la dieta chetogena il più precocemente possibile e continuarla almeno fino all’adolescenza. La dieta chetogena ha dimostrato una buona efficacia nel controllo delle crisi epilettiche e può determinare anche un significativo miglioramento dei disturbi del movimento. L’effetto sul ritardo mentale sembra essere meno significativo. Nella maggioranza dei casi, il controllo delle crisi viene ottenuto con la dieta chetogena classica 4:1 o 3:1 (lipidi: carboidrati e proteine), anche se non sempre è possibile sospendere il trattamento antiepilettico farmacologico, a causa delle recidive. Comunque, nei bambini una dieta con un rapporto 4:1 tra lipidi e proteine potrebbe essere troppo sbilanciata, con il rischio di un apporto proteico insufficiente per la crescita. In età pediatrica la dieta chetogena raccomandata prevede quindi un rapporto 1:3 tra lipidi e proteine. La dieta chetogena è ben tollerata e non sembra associarsi a gravi effetti collaterali; rimane aperto il dibattito sul potenziale effetto aterogeno secondario e sull’aumentato rischio di dislipidemie nei pazienti che seguono dieta chetogena a lungo termine. Un aumentato rischio di calcoli renali e di pancreatiti è ancora discusso. Durante dieta chetogena è stato infatti segnalato un caso di pancreatite emorragica fulminante associata ad elevati livelli ematici di trigliceridi in un’unica bambina di 9 anni. I pazienti con SD-GLUT1 devono poi evitare l’assunzione di sostanze che inibiscono la funzione del GLUT1 (etanolo, androgeni, metilxantine, caffeina, tè, antidepressivi triciclici e anticonvulsivanti come fenobarbital, diazepam,valproato).