Elena D’Alessandri
In occasione del 101° Congresso della Società italiana di Oftalmologia (Roma, 16-19 novembre ’22), uno dei temi dibattuti relativi all’oftalmologia pediatrica è stato quello dei disturbi neuroftalmologici – tema discusso in un simposio SOI organizzato in collaborazione con l’Associazione italiana Strabismo, AIS – con un focus su craniostenosi, tumori di età pediatrica e ruolo dell’oculista
La craniostenosi è una malattia congenita caratterizzata dalla chiusura in utero di una o più suture del cranio, suture che abitualmente si chiudono alla fine della crescita del cranio e, in molti casi, anche parecchi anni dopo. La sutura metopica, della parte anteriore del cranio, si chiude attorno ai 2 anni, mentre le altre suture – sagittale, coronale e lambdoidea – si chiudono verso i 20 anni. La saldatura precoce determina una deformazione del cranio. Nelle craniostenosi isolate – l’80% – la causa non è nota. In quelle sindromiche, che rappresentano il restante 20%, la causa è chiaramente genetica.
Craniostenesi e problemi oculari
La craniostenesi impatta sia la visione che i movimenti oculari.
Si tratta infatti di una deformità ossea o alterazione della posizione dei muscoli oculari che determina a livello oculistico: ambliopia, strabismo, perdita della binocularità. “La neurochirurgia può intervenire a livello di singolo disturbo, tuttavia l’intervento precoce in genere assesta anche la progressione del disturbo visivo” ha sostenuto Giampiero Tamburrini, Responsabile della UOC Neurochirurgia Infantile della Fondazione Policlinico Agostino Gemelli IRCCS di Roma.
I test valutativi sono chiaramente non semplici, soprattutto nei primi 6 mesi di vita. La craniostenosi più frequente è quella coronarica che dà vita a un ampliamento dell’orbita ma non del volume, con un conseguente strabismo verticale e frequente torcicollo.
La gravità del disturbo varia a seconda della deformità della base cranica.
La trigonocefalia, o ‘testa a punta’ implica un’ipoplasia del bordo laterale dell’orbita che fa sì che gli occhi siano ravvicinati e sovente a mandorla con un’insorgenza dello strabismo che oscilla tra il 7 e il 15% dei casi.
Nella maggioranza dei casi il trattamento neurochirurgico è sufficiente.
La craniostenosi sagittale dà vita a delle bozze frontali ed espansioni laterali. A livello oculistico questo determina una limitazione dello sguardo nel 25% dei casi, un disordine visivo nel 40% e un papilledema – edema papillare associato a ipertensione endocranica – nel 15-20%.
Nelle craniostenosi sindromiche si ha un incremento della pressione endocranica e un problema dell’esoftalmo. Il papilledema si sviluppa nel 65% dei casi. Una delle preoccupazioni legate all’esoftalmo è dovuta all’insorgenza di ulcere corneali.
Resta cruciale una valutazione oculistica per ciascuna craniostenosi – singola sutura o più suture – e follow-up.
Tumori cerebrali dell’infanzia e dell’adolescenza
Massimo Caldarelli, professore di Neurochirurgia pediatrica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma si è soffermato sui tumori cerebrali e sulle connessioni strette che legano neurochirurgia e oculistica. Esemplificativo, il caso di un paziente di 6 anni portato dall’oculista a un mese dall’insorgenza di strabismo associato a torcicollo. Al di là di questi sintomi l’oculista ha notato un’alterazione del fondo oculare procedendo alla risonanza magnetica e identificando così un tumore enorme: astrocitoma pilocitico, di tipo benigno.
“Questo a conferma del fatto che lo strabismo può sottintendere la presenza di tumori cerebrali, che si dividono in sottotentoriali e sopratentoriali. I tumori sopratentoriali si presentano con sintomatologia scarsa e aspecifica. Un esempio sono i gliomi di basso grado, l’astrocitoma pilocitico e fibrillare”.
Il glioma ottico arriva a diagnosi per il 75% dei casi negli under10 e nella totalità dei casi prima dei 20 anni. Può interessare solo un nervo ottico, ma anche il chiasma e l’ipotalamo.
Il glioma maligno si sviluppa invece entro i primi 2 anni di vita. Gli altri sono in genere benigni ma talvolta difficilmente asportabili, ragione per cui si ricorre a radio o chemioterapia.
I tumori sottotentoriali sono di più facile identificazione per una sintomatologia di ipertensione endocranica. Ne è un esempio il medulloblastoma maligno che richiede la chirurgia associata a chemio e radioterapia e ha una sopravvivenza a 5 anni che oscilla dal 30 al 70% a seconda della diagnosi biomolecolare oltre che istologica. Altri esempi sono l’ependimoma, più complesso da gestire per il posizionamento sovente sfavorevole, l’astrocitoma cerebellare (benigno) e i gliomi tronco-encefalici che hanno una prognosi sfavorevole in due terzi dei casi.
Il ruolo dell’oculista
In tutti questi casi l’oculista rappresenta generalmente la prima figura di contatto con la famiglia del piccolo paziente e può essere determinante per diagnosi precoce e follow-up.
“Il papilledema è, ad esempio, assai frequente in piccoli pazienti con tumore cerebrale; un altro segno importante è la diplopia, che può presentarsi sia monoculare che binoculare.
In caso di dubbio è sempre bene rivedere il bambino a intervalli più ravvicinati e poi indirizzare la famiglia agli step successivi” ha concluso Michela Fresina, Professore di Oftalmologia presso l’Università Alma Mater Studiorum di Bologna.
