Il decalogo proposto da Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare

Dieci punti di riferimento rispetto ai diritti dei pazienti con malattie rare che ancora sono senza diagnosi e sugli impegni che vengono richiesti in merito ai decisori politici e alla società. Il documento, Carta dei Malati Rari Senza Diagnosi, è stato proposto da Fondazione Hopen Onlus, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia e Osservatorio Malattie Rare.

“La comunità dei malati rari senza diagnosi (MRSD) è molto ampia e riguarda, nel mondo, alcuni milioni di persone, oltre 100.000 solo in Italia. Queste persone hanno problemi ad accedere a un percorso di presa in carico, di cura e di supporto sociale e psicologico. Un percorso che dovrebbe essere, invece, strutturato in modo da consentire il raggiungimento della diagnosi nei tempi più rapidi possibili, e in attesa di quest’ultima, di ricevere i migliori trattamenti e il supporto possibile”, afferma Federico Maspes, Presidente della Fondazione Hopen Onlus.

“Con questa ‘Carta dei Malati Rari’ strutturata in 10 punti, dunque, miriamo innanzitutto a un pieno riconoscimento delle necessità e dei diritti di queste persone. Il punto fondamentale del nostro impegno, a supporto di due precedenti interrogazioni parlamentari, è arrivare all’adozione di un codice univoco di riconoscimento per i pazienti senza diagnosi e il riferimento ai Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)”.

Si unisce Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico Emerito IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, approfondendo il tema della ricerca per arrivare alla diagnosi in queste malattie, la cui mancanza o ritardo impatta negativamente sul paziente e la sua famiglia: “Le patologie rare, così come quelle che hanno una presentazione inusuale, spesso sfuggono alla diagnosi, cioè a un inquadramento clinico, nosologico, eziologico e patogenetico.

E ciò può essere ricondotto, in primo luogo, alla rarità della specifica condizione che, in ragione della sua bassa frequenza, non è nota alla maggior parte dei medici. Un recente studio, realizzato da Orphanet, ha stimato che circa l’85% delle malattie rare sono ultra-rare, con frequenze inferiori a un caso per milione di persone, e per questo più difficili da diagnosticare. Non vuol dire però che ci si debba arrendere di fronte alla difficoltà, perché oggi abbiamo degli importanti strumenti per arrivare, invece, a identificare la patologia grazie al lavoro del laboratorio di genetica: uno dei più importanti è l’analisi dell’esoma (Wide Exome Sequencing) che è in grado di identificare il gene-malattia in circa il 60% dei casi”.

Un codice univoco

Il decalogo pubblicato si pone come bussola per le azioni e strategie da perseguire per un programma nazionale. “È da tempo ormai, già dalla precedente Legislatura, che insieme alla Fondazione Hopen avanziamo la richiesta di creazione di percorsi sanitari e sociali rivolti a indirizzare tempestivamente i malati rari senza diagnosi, identificati da un codice univoco (ORPHAcode 616874: ‘malattie senza diagnosi dopo indagini approfondite’), verso programmi incentrati su valutazioni cliniche accurate, avanzate analisi strumentali e di laboratorio e consultazioni multidisciplinari di alta specializzazione.

Questi percorsi dedicati devono essere integrati nel contesto di collaborazioni nazionali e internazionali al fine di valorizzare le competenze e ottimizzare l’uso delle risorse disponibili, con l’obiettivo ultimo di facilitare e guidare i pazienti e le loro famiglie nell’accesso alle opportunità esistenti. Non è più consentito procrastinare, è arrivato il momento di dare risposte concrete”, racconta Francesco Macchia, Vicedirettore OMaR – Osservatorio Malattie Rare.

“Stiamo lavorando in Europa, con Eurordis, sulla base delle raccomandazioni internazionali condivise del 2016, per spingere gli Stati Membri allo sviluppo di programmi nazionali per i non diagnosticati. Nell’ambito dei passi necessari per raggiungere questo obiettivo, abbiamo fortemente voluto e sostenuto, nel gruppo di lavoro per l’aggiornamento del Piano Nazionale Malattie Rare, l’introduzione di un codice specifico, l’ORPHAcode 616874, per un’univoca identificazione delle persone con malattie rare senza diagnosi”, aggiunge Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO – Federazione Italiana Malattie Rare, e conclude: “La proposta è stata accolta e appena il Piano sarà approvato – auspicabilmente presto – potremo finalmente cominciare ad avere un tracciamento di queste persone”.