Pubblicata sulla rivista scientifica The Lancet una revisione della letteratura che fa il punto su quanto è noto, la diagnosi e il trattamento della malattia
Un articolo dedicato alla sindrome nefrosica nell’infanzia, con la revisione della letteratura disponibile per riportare lo stato dell’arte sulle conoscenze disponibili, la diagnosi e la terapia. La pubblicazione, sulla rivista The Lancet, è frutto del lavoro coordinata da Marina Vivarelli, responsabile dell’Unità di ricerca Laboratorio di Nefrologia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (all’interno dell’Area di ricerca Pediatria traslazionale e Genetica clinica, diretta da Francesco Emma), in collaborazione con i colleghi dei centri di nefrologia pediatrica dell’Università del North Carolina (USA), dell’All India Institute of Medical Sciences di New Delhi e dell’Ospedale Necker di Parigi.
La revisione appena pubblicata, con l’obiettivo di dare un supporto alle decisioni cliniche dei medici in tutto il mondo, ha richiesto un anno di lavoro, esaminando le pubblicazioni scientifiche con particolare attenzione agli ultimi cinque anni, includendo tuttavia anche studi importanti usciti precedentemente.
“Nonostante le sfide poste dalla rarità ed eterogeneità della sindrome nefrosica gli ultimi anni hanno registrato un notevole miglioramento della qualità dei dati disponibili per orientare la gestione dei pazienti affetti dalle diverse forme di questa patologia. Oggi siamo più bravi e più rapidi nell’identificare le forme genetiche della sindrome nefrosica. Ma anche nelle forme immuno-mediate, gli studi stanno evidenziando alcune combinazioni di varianti genetiche associate al rischio di sviluppare la malattia”, ha raccontato Marina Vivarelli. “Questo ci aiuta a capire meglio quale sia il meccanismo immunitario sottostante le forme di gran lunga più frequenti, che rispondono alla terapia con cortisone e che solo in certi casi necessitano di terapia immunosoppressiva prolungata. Per identificare fin dall’esordio le forme più difficili, possiamo effettuare una tipizzazione che aiuta a definire l’assetto immunologico dei pazienti, indirizzandoci verso le terapie più adatte”.
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù riporta come in Italia la sindrome nefrosica idiopatica abbia un’incidenza da 4 a 6 casi per 100 mila bambini e la struttura, centro di riferimento nazionale e internazionale per la malattia, attualmente segue circa 300 pazienti, con circa 15-30 nuovi casi ogni anno.
“Recenti trial, alcuni dei quali eseguiti nel nostro ospedale in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, hanno chiarito come trattare le recidive e come utilizzare al meglio alcuni dei farmaci immunosoppressori a nostra disposizione, come per esempio gli anticorpi monoclonali anti-CD20. Abbiamo inoltre tentato approcci innovativi e non dannosi per le forme più difficili, utilizzando ad esempio cellule mesenchimali autologhe in collaborazione con la nostra Cell Factory e con il prof. Franco Locatelli”, ha detto ancora Marina Vivarelli. ”La partecipazione alla stesura di linee guida internazionali ci ha permesso di lavorare a stretto contatto con colleghi provenienti da tutto il mondo e da realtà anche molto differenti dalla nostra dal punto di vista delle risorse disponibili. L’obiettivo è quello di fornire, anche per le forme più difficili di sindrome nefrosica, prospettive terapeutiche efficaci e non tossiche, in tutti i contesti socio-economici. La ricerca collaborativa in questo ambito è indispensabile e questa review, che mette insieme l’esperienza di colleghe provenienti da 3 continenti, ne è un esempio”.
