Uno studio retrospettivo cinese ha valutato l’incidenza di complicanze renali e del tratto urinario e quelle cardiache in oltre 32.000 soggetti

I bambini con sindrome di Down sono a rischio di patologie multiorgano, tra cui quelle renali e urologiche. Tali patologie riconoscono varie cause (aumentato rischio di malformazioni congenite, comorbilità come prematurità, ritardo della crescita intrauterina, basso peso alla nascita, cardiopatia congenita, disfunzione del tratto urinario inferiore. Questo poderoso studio retrospettivo cinese ha esaminato l’incidenza di complicanze renali e del tratto urinario unitamente a quelle cardiache in 32.444 pazienti con sindrome di Down rispetto a controlli.

Nell’arco di 10 anni, il rischio di malattia renale cronica è risultato 2,7 volte maggiore (IC 95%: 2,1-3,5). Inoltre, i soggetti con sindrome di Down hanno mostrato un maggior rischio di infezioni del tratto urinario (HR = 3,9; IC 95%: 3,4-4,6), ipertensione (HR = 1,6, IC 95%: 1,4-1,8), cardiopatia ischemica (HR = 3,7, IC 95%: 3,0-4,6). Erano inoltre presenti aumentati rischi di ipotiroidismo (HR = 2,0; IC 95%: 1,7-2,4) ed epilessia (HR = 4,5; IC 95%: 3,5-5,8).

Gli autori sottolineano che, sebbene la sopravvivenza delle persone con sindrome di Down rimanga alta con cure adeguate, concentrare risorse sulla prevenzione e sulla gestione delle complicanze in questo gruppo ad alto rischio può ottimizzare il benessere durante l’intero arco della vita e guidare strategie sanitarie mirate.

Un’accurata revisione della letteratura (Ranchin 2023) conferma la necessità di un monitoraggio costante della funzione renale, oltre al trattamento regolare delle patologie in atto, anche perché la creatinina sierica risulta costantemente più alta già nei bambini con sindrome di Down rispetto alla popolazione generale e l’iperuricemia asintomatica è presente nel 12-33% dei bambini o dei giovani adulti con questa condizione. Inoltre, criptorchidismo e tumore del testicolo sono più frequenti nella sindrome di Down, necessitando un monitoraggio ottimale della gonade maschile. Poiché disturbi renali e del tratto urinario sono associati a un’ulteriore compromissione della qualità della vita di questi minori, è opportuno ottimizzare la prevenzione, unitamente alla diagnosi e al trattamento precoci delle complicanze nefro-urologiche.

Huang Y-H, Huang J-Y, Wang C-H et al. Long-Term Non-Congenital Cardiac and Renal Complications in Down Syndrome: A Study of 32,936 Patients. Children 2023, 10(8), 1351.