SIN e SICP sottolineano il ruolo e importanza della diagnosi genetica pre e post natale nelle cardiopatie congenite
Sensibilizzano le famiglie sull’importanza delle nuove metodiche emergenti nella diagnosi genetica pre e postnatale dell’eziologia delle cardiopatie congenite. La Società Italiana di Neonatologia (SIN) e la Società Italiana di Cardiologia Pediatrica e delle Cardiopatie Congenite (SICP), con l’occasione della Giornata Mondiale delle Cardiopatie Congenite (14 febbraio), si soffermano sul ruolo diagnosi genetica sia per le implicazioni cliniche in epoca prenatale (counseling genetico dei genitori) sia per gli esiti a distanza, consentendo di selezionare i casi a rischio e il programma di follow up più corretto.
Le cardiopatie congenite (CC) possono far parte di sindromi e dunque essere associate a sintomi extracardiaci. In molte cardiopatie congenite sindromiche è stata dimostrata una causa genetica specifica correlata a variazione dei cromosomi, mutazioni di uno o più geni o di copy number variants (CNV). Spiega Gabriele Rinelli, presidente della SICP: “Spesso l’insieme di informazioni ottenute dalla valutazione clinica del paziente possono essere orientative per una specifica condizione sindromica, indirizzando il test genetico di laboratorio più appropriato per la diagnosi. Talvolta, invece, l’insieme dei dati non consente di porre una diagnosi a priori di sospetto clinico e si ricorre alla valutazione di anomalie maggiori o minori del paziente che, elaborate attraverso database computerizzati ed in associazione a specifici approfondimenti clinico strumentali, possono formulare a volte un dubbio diagnostico di anomalia genica”.
Una diagnosi precoce è importante dal punto di vista clinico perché, riportano SIN e SICP, “la conferma genetica di un quadro sindromico può guidare lo specialista alla ricerca di una particolare cardiopatia congenita, anticiparne la storia naturale, l’outcome prognostico (che può differire tra pazienti sindromici e non a parità di cardiopatia), e protocolli di follow up multidisciplinari personalizzati”.
Nei casi invece in cui la cardiopatia congenita è isolata, non sindromica, è più difficile l’indagine genetica, ma tecnologie recenti di sequenziamento genico hanno consentito la scoperta di una serie di varianti in nuovi geni candidati.
SIN e SICP riportano anche che i contributi che possono influire sulla completa espressione della cardiopatia e della sua gravità sono numerosi, e dunque “se i benefici clinici noti della diagnosi precoce genetica delle CC includono il trattamento precoce della cardiopatia e delle condizioni associate, l’opportunità di predire la probabilità che la malattia si ripresenti in altri familiari risulta ‘eticamente’ impegnativa”.
Conclude Luigi Orfeo, presidente della SIN: “Nonostante i progressi nella nostra comprensione della genetica sottostante le CC, la predizione degli esiti clinici mediante l’utilizzo dei risultati genetici rimane una sfida La sfida per il prossimo futuro sarà rendere disponibili nuove terapie geniche per rallentare la progressione o prevenire l’insorgenza delle CC”.
