Lo scorso anno al Bambino Gesù sono stati seguiti oltre 18.000 bambini e adolescenti con malattie rare e identificati 18 nuovi geni-malattia
Sono 18.300 i bambini e adolescenti che nel 2023 sono stati seguiti dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e inseriti all’interno della Rete regionale delle malattie rare del Lazio, di cui il 60% residenti nel Lazio, il 39% fuori Regione e l’1% all’estero. E con l’occasione della Giornata mondiale dedicata alle malattie rare (29 febbraio), l’Ospedale comunica che sempre nel 2023 sono stati identificati 18 nuovi geni-malattia.
“Il primo obiettivo nei confronti dei malati rari e delle loro famiglie è porre fine all’odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento”, ha affermato Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù, e il lavoro delle unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del Bambino Gesù, con l’individuazione di questi 18 geni-malattia, ha permesso di dare una risposta diagnostica a famiglie che ancora non l’avevano.
“Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e dalle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico”, ha detto ancora Bruno Dallapiccola. “Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisone che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche. Si tratta di obiettivi realistici, dato che il nostro genoma è una sorta di cartella clinica nella quale è scritta una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia”.
Dal 2016 presso l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è attivo un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi, che oggi può dare una risposta diagnostica a sette pazienti su dieci seguiti. L’Ospedale è un centro di riferimento per le malattie rare a livello nazionale, attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio, e internazionale, attraverso la partecipazione alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks). La Rete regionale delle malattie rare del Lazio è costituita da 21 Istituti i cui Centri sono riferimento per le malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare): sono iscritti più di 62.000 soggetti con malattie rare, uno su quattro (26%) in età pediatrica.
