Si è concluso con una conferenza stampa tenuta al Senato il 21 aprile il progetto “Blood & Beyond”, nato con l’obiettivo di promuovere una gestione appropriata e sostenibile della risorsa sangue e delle patologie ematologiche rare, con il quale sono state delineate le priorità per la gestione della beta-talassemia in Italia.
La beta-talassemia è una patologia genetica ereditaria del sangue caratterizzata da un difetto nella sintesi delle catene beta dell’emoglobina, che determina un’anemia cronica grave. In Italia convivono con questa condizione circa 7mila persone. Nelle sue forme più severe, la patologia richiede un regime trasfusionale costante, fondamentale per la sopravvivenza, accompagnato da una terapia chelante per contrastare l’accumulo di ferro negli organi vitali.
Grazie agli straordinari progressi della medicina e all’appropriatezza dei protocolli di cura italiani, la beta-talassemia ha vissuto una metamorfosi epidemiologica: da malattia prettamente pediatrica a condizione cronica dell’adulto. Se oggi l’aspettativa di vita si è allungata significativamente, al contempo la complessità gestionale è aumentata: i pazienti invecchiano portando con sé comorbidità e necessità assistenziali che richiedono un approccio “multiorgano” e multidisciplinare.
Il progetto Blood & Beyond
La conferenza stampa conclusiva del progetto Blood & Beyond, realizzato con il contributo non condizionante di Bristol Mayer Squibb, ha tirato le fila di un percorso biennale che ha analizzato la gestione della patologia in quattro Regioni chiave ad alta prevalenza: Sardegna, Sicilia, Puglia e Campania. Il roadshow ha evidenziato come l’eccellenza clinica italiana debba scontrarsi con una marcata disomogeneità territoriale.
«Dalle tappe regionali – ha dichiarato Davide Croce, direttore del Centro di Ricerca sull’Economia e il Management in Sanità e nel Sociale, Università Carlo Cattaneo LIUC – è emerso un filo conduttore fatto di criticità ricorrenti: carenza di sangue nei periodi estivi (particolarmente critica in Sardegna, Sicilia e Puglia), reti cliniche non sempre operative e PDTA (Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali) non sempre aggiornati o attivati uniformemente.
La visione emersa punta a superare l’attuale frammentazione attraverso quattro pilastri: governance nazionale, reti Hub & Spoke reali, omogeneità dei percorsi e accesso rapido all’innovazione».
Tra complessità e reti cliniche
Susanna Barella, Rappresentante Tavolo Nazionale Talassemie ed Emoglobinopatie, ha sottolineato come la Sardegna sia la Regione con la più alta prevalenza, dove l’autonomia trasfusionale resta un obiettivo lontano. Nonostante l’istituzione formale della rete nel 2016, l’operatività completa è ancora in divenire. Barella ha ricordato che, sebbene i farmaci innovativi possano ridurre il fabbisogno di sangue, la terapia genica non sarà una soluzione per tutti: l’invecchiamento dei pazienti (in Sardegna il 78% ha più di 35 anni) richiede risorse crescenti che il sistema fatica a garantire.
Sulla stessa linea, Raffaella Origa, presidente SITE (Società Italiana Talassemie ed Emoglobinopatie), che ha evidenziato come la prognosi sia oggi aperta al futuro, ma al prezzo di una complessità organizzativa ed emozionale elevata. Per Origa, gli strumenti indispensabili per risolvere le disomogeneità regionali sono innanzitutto il Registro Nazionale delle Emoglobinopatie, reti cliniche funzionanti e una ricerca scientifica rigorosa, ma snella, capace di rispondere rapidamente alle necessità legate alla patologia.
Il ruolo del centro nazionale sangue
Luciana Teofili, direttrice generale del Centro Nazionale Sangue, ha rimarcato l’importanza del monitoraggio costante dei fabbisogni per prevenire le carenze. Il futuro della gestione trasfusionale passa da una maggiore tipizzazione dei donatori, per evitare l’immunizzazione dei pazienti fin dalla tenera età, e dall’uso della telemedicina. Quest’ultima, secondo Teofili, è essenziale non solo per il monitoraggio clinico, ma anche per la gestione logistica: evitare a un paziente trasfusione-dipendente viaggi inutili significa restituirgli tempo di vita e di lavoro.
L’impatto sociale e il diritto alla salute
Il costo sociale della patologia è stato al centro dell’intervento dell’Onorevole Ilenia Malavasi, Membro XII Commissione Affari Sociali della Camera dei Deputati. Il 94% dei pazienti perde almeno un giorno di scuola o di lavoro al mese, e il 40% ha dovuto ridurre l’impiego a causa della malattia. Malavasi ha sottolineato la necessità di trasformare il dono del sangue in un elemento di coesione sociale, partendo dalle scuole, e di garantire PDTA nazionali che assicurino equità, superando il rischio che l’autonomia differenziata crei cittadini di serie B.
Anche il Senatore Guido Quintino Liris, Membro V Commissione permanente Bilancio, ha richiamato l’attenzione sulle aree interne e sulla disomogeneità territoriale, esortando il legislatore a trasformare queste analisi in proposte concrete. L’obiettivo deve essere un «assetto precoce» che parta dal territorio per intercettare i bisogni dei pazienti prima che la patologia entri in stadi tardivi.
Le istanze dei pazienti
Maria Prete, presidente di United Onlus – Federazione Italiana delle Talassemie, Emoglobinopatie Rare e Drepanocitosi, con 36 federate lungo tutto lo Stivale, ha ribadito come la tutela del diritto alla salute passi per l’appropriatezza delle risorse trasfusionali e l’accesso alle terapie innovative, che per molti rappresentano una prospettiva di “quasi guarigione”.
La federazione lamenta un rallentamento delle reti nazionali dal 2024, che costringe ancora molti pazienti alla migrazione sanitaria. La richiesta alle istituzioni è netta: rendere attuativi gli strumenti che già esistono per semplificare la vita burocratica dei pazienti e dei loro caregiver.
Verso una strategia nazionale integrata
In un messaggio inviato per l’occasione, il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato ha confermato che l’allineamento tra istituzioni e clinici è decisivo per assicurare equità di accesso e omogeneità dei percorsi. Anche Ignazio Marino, membro del Parlamento Europeo, ha richiamato l’attenzione sulla necessità che l’Unione Europea adotti linee guida comuni e promuova l’innovazione, ricordando come la gestione del sangue sia una priorità di sanità pubblica europea.
In sintesi, il progetto Blood & Beyond ha tracciato la rotta da percorrere: servono tavoli di coordinamento tra diversi livelli di assistenza, reti regionali operative, equipe multidisciplinari e una governance dei farmaci innovativi che non lasci indietro nessuno. La visione clinica è chiara: ora spetta alla volontà politica trasformarla in realtà per i pazienti di oggi e di domani.
