Una vicenda tutta italiana ha movimentato la comunità scientifica. La vicenda ci interessa da vicino in quanto una forte spinta, anche emotiva, è derivata da una bambina ammalata di leucodistrofia metacromatica. Nella forma più frequente, i sintomi di questa malattia neurodegenerativa rara si manifestano quando inizia la deambulazione (ipotonia, regressione motoria, atrofia ottica) e precedono il coinvolgimento mentale. La progressione è rapida con decesso, in genere, entro 5 anni dall’esordio. Non vi è terapia, se non quella di supporto. I genitori di questa bambina, come quelli di altri con malattie orfane, si sono orientati verso un trattamento sperimentale della Stamina Foundation, del quale non sono note efficacia e sicurezza. Molti dubbi permangono sul “metodo Stamina”, tanto che il laboratorio di preparazione delle cellule staminali adulte, su cui si basa, è stato in un primo momento chiuso dalle agenzie regolatorie. Lati oscuri derivano sia dalle tecniche utilizzate sia dai risultati ottenuti, ambedue mai pubblicati, oltre a non chiare autorizzazioni di comitati etici (Bianco et al. Embo J 2013). Il solo studio disponibile su 5 bambini con atrofia muscolare spinale tipo 1 (SMA1), peraltro “sconfessato” dal presidente di Stamina, conclude che “il decorso dei pazienti trattati non ha mostrato alcun miglioramento e non differisce rispetto all’evoluzione naturale della malattia” (Carrozzi M, et al. Neuromuscul Disord. 2012). La vicenda si è complicata, come a volte accade in Italia per terapie ritenute innovative ma prive di seria documentazione scientifica, con prese di posizione politiche, giudiziarie e mediatiche, fino a che nel suo ultimo decreto l’ex Ministro della Salute Balduzzi ha stabilito che il trattamento Stamina può essere continuato, a spese del SSN, nei pazienti già in terapia. Il decreto ha sollevato, per usare un termine giornalistico, un “polverone”. In Italia, un gruppo di scienziati di eccellenza nel campo delle staminali ha duramente criticato la decisione, portando la professoressa Cattaneo a definire “pura alchimia” il trattamento Stamina. In campo internazionale, Nature ha pubblicato due infuocati editoriali, affermando che nel nostro Paese “si sta giocando con le speranze dei malati” e che “non si possono usare pazienti terminali – soprattutto se minori – come cavie da laboratorio”, invitando a “tener conto del parere di esperti indipendenti prima di convertire in legge il Decreto Balduzzi”. La prestigiosa rivista conclude che la cattiva informazione può anche suscitare speranze non comprovate da concrete basi scientifiche ma “niente potrebbe essere più lontano dalla realtà”. Come persone, non possiamo non essere affettivamente vicini a tutti questi bambini, ai quali possiamo – come professionisti – offrire poche risposte, e al dolore dei loro genitori. È difficile immaginare qualcosa di più drammatico ed emotivamente coinvolgente di quanto faccia la morte di un bambino, in particolare dopo un percorso di sofferenza (Locatelli F, in: Una Pediatria per una Società che cambia, 2007). I progressi della moderna Pediatria hanno reso ancora più drammatico il destino dei minori per i quali terapie sicure ed efficaci non sono disponibili. Il ruolo del pediatra, oltre a quello di “cura” e di accompagnamento del bambino e della sua famiglia con partecipe empatia e professionale supporto (“care”), deve però essere anche quello di “garante tecnico” che al minore siano fornite le migliori terapie di comprovata efficacia, anche se solo palliative. Tale ruolo di garante deve essere percepito sia dai genitori, che si dovrebbero affidare al pediatra per evitare i rischi di trattamenti non verificati, sia dalle Istituzioni, che dovrebbero basare le loro decisioni su dati scientificamente solidi e non su scorciatoie suscitate dall’emotività, in particolare in un momento in cui ristrettezze economiche mettono a rischio, oltre a programmi di ricerca razionali e trasparenti, l’intero “welfare” pediatrico. Sembra dunque siano servite a poco (o a nulla) tristi esperienze precedenti, come sembra irrilevante l’alternativa fra “errare” e perseverare, fra responsabilità e suo contrario, fra bioetica e indifferenza.
Silvano Bertelloni e G. Roberto Burgio
