La denominazione tecnica è Voretigene neparvovec: si tratta della prima terapia genica approvata da FDA e da EMA per una forma di distrofia retinica ereditaria, causata dalla mutazione biallelica del gene RPE65, che compromette gravemente la vista. Com’è noto, le distrofie ereditarie della retina rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa e nei bambini sono spesso causa di isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e conseguenti lesioni. Voretigene neparvovec, ora disponibile anche in Italia, colma un vuoto terapeutico nel trattamento di bambini e adulti che abbiano sufficienti cellule retiniche vitali. Il trattamento con una singola iniezione sottoretinica della terapia, in entrambi gli occhi, ha mostrato un miglioramento statisticamente significativo e duraturo nel tempo (dati fino a 7,5 anni) della funzionalità visiva e della capacità di movimento nello spazio.
“Un anno fa abbiamo trattato i primi due bambini in Italia e i risultati sono stati evidenti già dopo pochi giorni dall’intervento con un marcato allargamento del campo visivo e una riconquistata capacità di visione in condizione di scarsa luce”, osserva Francesca Simonelli, Professore Ordinario Oftalmologia e Direttrice della Clinica Oculistica dell’Università della Campania Luigi Vanvitelli. “A distanza di un anno possiamo confermarne l’efficacia e sostenere che Voretigene neparvovec rappresenta una reale opportunità per questi pazienti e per le loro famiglie, un risultato dal profondo valore scientifico e clinico poiché la sua efficacia è duratura nel tempo”. Presupposto fondamentale per l’efficacia è ovviamente l’identificazione precoce dei pazienti candidati al trattamento.
