Pubblicato uno studio con l’obiettivo di arrivare a cure personalizzate e più efficaci per i pazienti, con un impatto su qualità e aspettativa di vita.

A partire da modelli di malattia con colture che riproducono il tessuto respiratorio del paziente, valutare genotipo, relazione con fenotipo ed efficacia di farmaci specifici. Lo studio, pubblicato su European Respiratory Journal, è frutto del lavoro dei ricercatori del Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), del Dipartimento di Medicina sperimentale della Sapienza Università di Roma e del Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica della Regione Lazio (con il sostegno della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica e fondi istituzionali dell’ISS e della Sapienza Università di Roma).

La ricerca ha mostrato la possibilità di espandere in coltura le cellule staminali respiratorie dall’epitelio nasale di ogni paziente con fibrosi cistica, attraverso un nuovo approccio di riprogrammazione cellulare. “A partire da queste cellule staminali respiratorie si possono ottenere modelli di malattia cosiddetti ex vivo, mediante speciali colture differenziative per cellule respiratorie e mediante la generazione di organoidi che riproducono in forma miniaturizzata e tridimensionale il tessuto respiratorio difettoso del paziente”, ha spiegato Adriana Eramo dell’ISS, coordinatrice dello studio insieme a Marco Lucarelli dell’Università La Sapienza di Roma, che ha sottolineato “Utilizzando questi modelli è stato possibile approfondire gli accertamenti diagnostici e di caratterizzazione dei genotipi dei pazienti e delineare il rapporto tra genotipo (l’insieme delle varianti genetiche della malattia) e fenotipo (l’insieme dei caratteri fisici determinati dalle mutazioni) valutando gli effetti delle specifiche mutazioni geniche sulle corrispondenti proteine difettose nelle cellule di ogni singolo paziente”.

Terapie efficaci

Il gruppo di ricercatori ha valutato l’efficacia di farmaci sulla correzione della proteina CFTR mutata, in modo da ripristinarne la funzione, ed è stata vista l’efficacia su tre varianti genetiche rare senza cura, del farmaco ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor (farmaco approvato di recente in Italia per mutazioni più frequenti). Ha raccontato ancora Adriana Eramo: “L’approccio descritto e in particolare gli organoidi originati dall’epitelio nasale sono risultati estremamente adatti per saggi farmacologici e potranno permettere, in studi futuri, di individuare, validare e proporre cure più efficaci e personalizzate per tutti i pazienti con fibrosi cistica”.

“Inoltre, i farmaci già disponibili per alcuni pazienti con specifici genotipi e altri che arriveranno potranno rapidamente essere valutati in questi modelli ed eventualmente proposti, dopo il vaglio degli organismi regolatori, per le varianti di fibrosi cistica che risulteranno responsive ex vivo, guidando la terapia personalizzata”, ha concluso Marco Lucarelli.

LASCIA UN COMMENTO

Please enter your comment!
Please enter your name here

Questo sito usa Akismet per ridurre lo spam. Scopri come i tuoi dati vengono elaborati.