Parte in Toscana la sperimentazione del test per questa malattia, che permette la diagnosi precoce e con essa la possibilità di trattamento

In Toscana, prima regione in Italia, è partito il progetto pilota di screening neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica (MLD), per una diagnosi precoce di questa malattia metabolica rara neurodegenerativa. Il progetto, finanziato dall’Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps e dalla Fondazione Meyer, permetterà ai nuovi nati, per i prossimi tre anni, di avere questo screening, gratuitamente, insieme con quelli di routine.

L’Associazione Voa Voa Amici di Sofia Aps è stata fondata dai genitori di Sofia, scomparsa a 8 anni per la malattia, e ha promosso questo primo progetto pilota in Italia (e uno dei primi al mondo) per la diagnosi precoce della MLD. Infatti solo una diagnosi tempestiva permette di curare le persone con MLD: quando si sono manifestati i sintomi, a un anno e mezzo circa di vita, non ci sono terapie farmacologiche né geniche efficaci. Una diagnosi alla nascita invece permette il trattamento con il trapianto di cellule staminali ematopoietiche autologhe geneticamente modificate messo a punto dall’ospedale San Raffaele di Milano.

Il test di screening sarà effettuato Laboratorio di Screening Neonatale del Meyer diretto da Giancarlo la Marca sulle stesse gocce di sangue prelevate per gli screening neonatali di routine assicurati dal Servizio Sanitario Regionale. In Toscana, dall’inizio degli anni duemila è disponibile il cosiddetto ‘pannello esteso’ (che a livello nazionale è stato previsto dal 2016); inoltre, dal 2018 vi è lo screening per alcune patologie lisosomiali e per le immunodeficienze congenite combinate severe e dal 2021 è stata inserita l’atrofia muscolare spinale. “Quello toscano è il secondo pannello di screening neonatali più esteso al mondo e il modello organizzativo preso a prestito per quello nazionale”, ha sottolineato Giancarlo La Marca.

“Fino ad oggi, senza lo screening neonatale, ad avere avuto accesso alla cura sono stati solo i fratelli minori di bambini già malati, dunque condannati ad una lunga e dolorosa agonia, attraverso i quali una famiglia come la nostra, ossia priva di qualsivoglia sospetto diagnostico, ha potuto scoprire di essere portatrice di MLD e praticare la diagnosi prenatale sul figlio minore”, ha raccontato il papà di Sofia, Guido De Barros, presidente di Voa Voa Amici di Sofia Aps. “D’ora innanzi, il sacrificio del fratello maggiore non esisterà più ed entrambi potranno essere salvati e condurre una vita normale”.

“La possibilità di individuare precocemente questa malattia, e di curarla, è il frutto di un lavoro di squadra che ha coinvolto molti protagonisti”, ha spiegato Alberto Zanobini, direttore generale del Meyer: “la Regione Toscana, che ha compreso l’importanza del progetto, l’équipe del Laboratorio di screening neonatale del Meyer diretto dal professor Giancarlo La Marca e la struttura complessa di Malattie metaboliche diretta dalla dottoressa Elena Procopio, che hanno messo a disposizione le loro competenze, la Fondazione Meyer che ha offerto il suo sostegno e i genitori della piccola Sofia che hanno lavorato duramente per risparmiare ad altre famiglie la sofferenza che hanno dovuto attraversare loro”.