Parte in Lombardia uno studio pilota coordinato dall’Ospedale Buzzi di Milano che coinvolgerà centomila neonati
Validare un test per la diagnosi di leucodistrofia metacromatica prima che si manifesti, quando si può intervenire con la terapia genica e cambiarne la storia naturale. Questo l’obiettivo del progetto pilota al via in Lombardia per lo screening neonatale della malattia che coinvolgerà centomila neonati. Il progetto è promosso dalla Fondazione Telethon grazie a un accordo con la Fondazione per l’Ospedale dei Bambini Buzzi. Avrà una durata di 30 mesi, sarà coordinato dall’Ospedale dei Bambini “Vittore Buzzi” di Milano.
La terapia genica per la leucodistrofia metacromatica è stata messa a punto dai ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon (SR-TIGET) di Milano diretto da Luigi Naldini, approvata nell’Unione europea alla fine del 2020 e rimborsata in Italia dal servizio sanitario nazionale. Consiste di un’unica infusione e ha dimostrato, se somministrata tempestivamente, di preservare la funzione motoria e le capacità cognitive nella maggior parte dei pazienti. Infatti, è indicata per i casi con le forme tardo-infantile o giovanile-precoce ancora senza segni clinici e per quelli con la forma giovanile precoce che, pur con le prime manifestazioni cliniche, abbiano ancora una deambulazione indipendente e non abbiano ancora un declino delle capacità cognitive. Ecco quindi l’importanza della diagnosi precoce.
Al momento la leucodistrofia metacromatica non rientra nel pannello delle malattie dello screening neonatale né in Italia né nel mondo, non essendoci un test validato, ma ci sono diversi studi in corso negli Stati Uniti, in Europa e in Medio Oriente; in Italia nel marzo del 2023 è stato avviato uno studio in Toscana, coordinato dall’Azienda Ospedaliero-Universitaria Meyer di Firenze e finanziato anche grazie all’Associazione Voa Voa Amici di Sofia.
Lo studio in Lombardia
Racconta Cristina Cereda, Responsabile del Programma di Screening Neonatale dell’Ospedale Buzzi e coordinatrice dello studio in Lombardia: “In questo studio applicheremo il protocollo messo a punto dal professor Giancarlo la Marca dell’Ospedale Meyer: i dati raccolti nelle due regioni italiane saranno così perfettamente confrontabili, un aspetto importante nell’ottica di introdurre in futuro il test in tutto il Paese. Vista la gravità della malattia è fondamentale ridurre al minimo i falsi positivi per non creare inutili ansie nei genitori, ma anche i falsi negativi, per offrire la possibilità della terapia genica a tutti quei bambini che potenzialmente potrebbero beneficiarne”.
Il progetto prevede l’offerta del test per la leucodistrofia metacromatica gratuitamente a tutti i neonati dei punti nascita lombardi, previo consenso scritto dei genitori. I soggetti positivi anche dopo i test genetici di conferma verranno indirizzati all’Ospedale San Raffaele di Milano, che è il centro clinico italiano autorizzato a somministrare la terapia genica sotto la guida di Alessandro Aiuti, vicedirettore dell’SR-TIGET e responsabile della ricerca clinica dell’istituto.
“L’avvio di questo studio rappresenta un grande traguardo per Telethon. Di fronte al percorso straordinario che ha portato dai primi studi in laboratorio oltre 25 anni fa all’approvazione della terapia genica come farmaco prima nell’Unione europea e, di recente, anche negli Stati Uniti non possiamo dimenticare tutti quei bambini a cui non è stato possibile offrire questo trattamento. Bambini che in molti casi non ci sono più e i cui fratelli o sorelle, che grazie a loro hanno ricevuto una diagnosi in tempo, nel frattempo sono cresciuti, vanno a scuola, fanno sport e hanno un futuro davanti”, ha affermato Celeste Scotti, Direttore Ricerca e Sviluppo della Fondazione. “Ecco, vorremmo che al più presto possibile nessuno venga più lasciato indietro e lo screening neonatale sarebbe uno strumento indispensabile in questo senso”.
“Il laboratorio di screening neonatale partecipa con slancio e piacere agli studi pilota per l’incremento del numero delle malattie da inserire nello screening perché questo permette a un maggior numero di neonati di utilizzare terapie salvavita”, ha aggiunto Cristina Cereda, e concluso: “Il cronico ritardo d’adeguamento dei LEA per l’inserimento di nuove patologie nel panel delle malattie testabili non può farci demordere dall’utilizzo di questo potente mezzo diagnostico per ‘regalare’ ai neonati e alle loro famiglie una vita senza patologia. La Regione Lombardia ha sempre sostenuto l’implementazione di progetti pilota nello screening neonatale, intravvedendo in esso una strada per migliorare il servizio sanitario fornendo diagnosi e cura prima del manifestarsi della patologia e diminuendo il carico sulle famiglie e sul nuovo nato”.
