L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù annuncia l’apertura delle attività dedicate a questa malattia rara
Inquadramento diagnostico e presa in carico di bambini e ragazzi con la sindrome di Kabuki. In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù parla dell’apertura di un nuovo percorso dedicato a questa patologia, ricordando il ruolo e importanza delle reti nazionali e internazionali, che permettono di arrivare a diagnosi più rapide, prese in carico personalizzate e ricerca traslazionale per migliorare la qualità di vita.
Il Bambino Gesù partecipa a 20 Reti Europee (European Reference Networks) ed è il riferimento per 23 Centri della Rete Regionale del Lazio per le malattie rare, e il percorso dedicato alla sindrome di Kabuki si pone l’obiettivo di facilitarne la diagnosi e la presa in carico, andando così incontro alle esigenze dell’intero nucleo familiare. Si tratta di una malattia genetica rara, con un’incidenza di 1:32.000, che è probabilmente una sottostima, che comporta un ritardo nello sviluppo intellettivo, difficoltà nell’alimentazione con crescita pondero-staturale stentata, malformazioni congenite e caratteristiche facciali tipiche.
La famiglia dei bambini e ragazzi con sindrome di Kabuki sarà affidata al “Case-Manager” del paziente per garantire un percorso personalizzato, il coordinamento degli interventi multidisciplinari e l’attivazione degli studi genetici per l’inquadramento patogenetico corretto con lo studio dei geni-malattia associati alla sindrome. Questo percorso si pone come un primo passo per arrivare a una rete tra centri italiani esperti nei confronti di questa malattia; nato dall’idea dal papà di una paziente seguita dal Bambino Gesù, sarà svolto in collaborazione con l’Università Federico II e l’IRCCS CSS di San Giovanni Rotondo, che da diversi anni studia le basi molecolari della sindrome di Kabuki.
“Il Bambino Gesù conferma con questa iniziativa il suo storico impegno nei confronti di questa malattia rara, alla quale ha portato una serie di contributi originali, compresa la delineazione del quadro clinico nel neonato, le cardiopatie associate, il profilo neurocomportamentale, nonché la scoperta di uno dei due geni-malattia e la descrizione di malattie simili alla sindrome di Kabuki”, racconta Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico emerito dell’Ospedale, e conclude: “Il progetto a regime prevede la creazione di una rete nazionale di centri, che armonizzeranno i protocolli di presa in carico con un approccio multispecialistico, garantendo uguali opportunità su tutto il territorio alle persone affette, la creazione di una biobanca e di un sito web dedicato”.
